İnsan xromosomlarının öyrənilməsinin tarixi 1898-ci ildən Flemmingin tədqiqatları ilə başlamışdır. Lakin uzun müddət insan hüceyrələrində xromosomların sayına görə bir-birinə zidd fikirlər olmuşdur. Həmin tədqiqatlarda insanda 22-48 xromosom olması haqqında məlumatlar verilir. Ancaq 1956-cı ildə insan xromosomlarının öyrənilməsindəki üsulların təkmilləşməsi nəticəsində İsveç alimləri Tiyo və Livan insan rüşeyminin ağciyər fibroblastının toxuma kulturasında apardığı tədqiqatlar nəticəsində məlum oldu ki, insanın somatik hüceyrələrində 46 xromosom vardır. İnsanda da xromosomların sayının, ölçüsünün, formasının öyrənilməsi üçün ən əlverişli mərhələ metafazadır.

Metafazanın öyrənilməsi nəticəsində məlum olmuşdur ki, metafaza xromosomları 2-10 mkm ölçüsündə olurlar. İnsanın kariotipini təşkil edən 46 ədəd xromosomdan 44 autosom (22 cütü) ikisi isə (bir cütü) cinsi heterosom xromosomlardır. Qadında və kişidə eyni olan xromosomlar autosom xromosomlar adlanır. Qadın və kişinin somatik hüceyrələrində olan xromosomlar bir-birinə oxşayır və 22 cüt təşkil edirlər. Qadın və kişidə xromosom dəstinə görə yeganə fərq ondadır ki, qadının diploid xromosom dəstində 44 autosom və XX cinsi xromosomları, kişidə isə 44 autosom və XY cinsi xromosomları olur.

Müvafiq olaraq cinsi hüceyrələrdə qadınlarda 22 autosom və X xromosomu olduğu halda, kişilərdə isə cinsi hüceyrələr 2 cürdür. Cinsi hüceyrələrin 50%-də 22 autosom və X xromosomu, 50%-də isə 22 autosom və Y olur. 22 autosom və X xromosomu saxlayan yumurta hüceyrələri 22 autosom və X xromosomu saxlayan spermatozoidlə mayalansa, qız uşaqları, 22 autosom və Y xromosomu saxlayan spermatozoidlə mayalananda isə oğlan uşaqları meydana gəlir.

Bir çox heyvanlarda və insanda dişi cinsin hüceyrələrində iki X xromosomdan biri daima spillaşmış vəziyyətdə olur. Odur ki, hətta interfazada müşahidə olunur. Ona cinsi xromatin və ya onu kəşf edən alimin adı ilə Barr cismi deyilir. Barr cisminin sayına görə kariotipin normal və ya xəstə olmasını müəyyənləşdirmək olur. Normal halda kişi kariotipində Barr cismi olmadığı halda, Kleynfelter xəstəliyinə tutulan kişilərdə (XXY) bir Barr cismi, trisomiyalı (XXX) qadınlarda iki Barr cismi, serter – terşevski (XO) xəstəliyinə tutulan qadınlarda isə Barr cismi olmur. Bu o deməkdir ki, Barr cisminin sayı kariotipdəki X xromosomunun sayından bir əskik olur. (X-1) cinsi xromosom balansının dəyişməsindən yaranan xəstəliklərin ilkin diaqnozunun qoyulmasında Barr cisminin sayının öyrənilməsinin böyük əhəmiyyəti vardır.

İnsanda xromosomların nomenklaturası və təsnifatı 1960-cı ildə Denver (ABŞ-ın Kolorado ştatı) komissiyası tərəfindən müəyyənləşdirildi. Həmin komissiya mitotik xromosomu işarə etmək üçün standart nomenklatura sistemi yaratdı. Bu sistemə görə Kariotipin sxematik görünüşü idioqramma adlandırıldı. Bütün xromosomlar, onların ölçüsünə və formasına görə nömrələndi, (1-dən 22-yə qədər) cinsi xromosomlara nömrə verilmədi və onları X və Y hərfləri ilə işarə etmək qərara alındı.

1963-cü ildə Londonda insanın normal kariotipinə aid məlumatların standartlaşdırılması üzrə ikinci beynəlxalq konfrans xromosomların eyniliyini və onların fərdi xüsusiyyətlərinin (indentifikasiya) müəyyən etmək işində ikinci daralmaların mövcudluğuna xüsusi əhəmiyyət verdi. 1966-cı ildən Çikaqoda keçirilən konfransda normal və dəyişmiş xromosomları işarə etmək sistemi işlənib, tərtib edildi. Hazırda yuxarıda göstərilən konfransların qərarları əsasında insan xromosomları üçün aşağıdakı təsnifat qəbul edilmişdir. 

Bu təsnifata görə insanda olan 22 cüt xromosom yeddi qrupa bölünmüşdür.

I Qrup. 1-3 cüt ən iri metasentrik xromosomlar olub, ölçülərinə görə bir-birindən fərqlənir. 1-ci xromosom cütündə 2-ci daralma yeri vardır.

II Qrup. 4-5-ci xromosom cütləri aiddir, iri submetasentrikdirlər. Forma və ölçüsünə görə bu qrupun xromosomları bir-birindən fərqlənir.

III Qrup. 6-12-ci xromosom cütləri daxildir, orta sublematasentrikdirlər, 6-cı xromosom cütü «X» xromosomuna çox bənzəyir. Bu qrupdan olan 6,7,8,11-ci xromosomların sentromeri xromosom qollarının mərkəzinə nisbətən yaxın yerləşir. 9,10,12-ci cütlər isə daha çox submetasentrikdir. 6-cı xromosomun qısa qolunda 2-ci daralma yeri görünür. 8,9-cu xromosomlardakı ikinci daralma yeri isə uzun qollarının sentromerinə yaxın olur.

IV Qrup. 13-15-ci xromosom cütlərini əhatə edir. Orta ölçülü akrosentrik xromosomlardır. Üç cütdən hər birində xromosom peyki mövcuddur.

V Qrup. 16-18 xromosom cütləri olub, sentromerin yerləşməsinə görə fərqlənir. 16-cı xromosom metasentrik, 17-18 xromosomlar isə submetasentrikdirlər. Bundan başqa 16 və 17 xromosomların uzun qollarında sentromerə yaxın nahiyyədə 2-ci daralma yeri vardır.

VI Qrup. 19-20-ci cütlər kiçik metasentrik olub, birbirindən fərqlənmir.

VII Qrup. 21-22-ci cütlər kiçik akrosentrik xromosomlardır. Hər iki cütdə peyk vardır. Cütlər birbirindən fərqlənmirlər. «Y» xromosomu forma və ölçüsünə görə bu xromosomlara çox oxşayır. Bu təsnifat sistemində homoloji xromosomlardakı spirallaşma dərəcəsi nəzərə alınmamışdır.

Əksər müxtəlif cinsli orqanizmlərdə diploid xromosom dəstində bir və ya iki xromosomun cütü olmur. Həmin xromosomlar cinsi xromosom adını almışdır, cinsi xromosomlar erkək və dişiləri bir-birindən fərqləndirir. Qalan xromosomlar isə autosom xromosomlar adlanır. Cinsi xromosomlar şərti olaraq X (dişi) və Y (erkək) işarə edilir. Odur ki, cinsiyyəti ayrı olan orqanizmlərin erkək və dişilərinin xromosom kompleksi eyni deyildir. Drozofil milçəyinin xromosom dəsti misalında bu müxtəlifliklə tanış olaq. Drozofildə 2n=8-dir. Xromosomların 3 cütünə görə erkək və dişilər bir-birindən fərqlənmir. Lakin cinsi xromosomlara görə onlar bir-birindən fərqənirlər. Dişidə 3 cüt autosom xromosomla yanaşı eyni formalı iki X xromosomu olur. Erkəkdə isə 3 cüt autosom, bir X xromosom və kiçik Y xromosom olur. Beləliklə, drozofilin xromosom kompleksi 6 autosom və iki cinsi xromosomdan ibarət olur.

Dişi orqanizmdə cinsiyyət hüceyrələri yetişən zaman hər bir yumurta hüceyrə meyoz nəticəsində 4 xromosom – o cümlədən 3 autosom və bir X xromosomu alır, erkəklərdə isə iki cür spermatozoid hüceyrəsi yaranır. Onlardan yarısı 3 autosomla yanaşı bir X xromosomu, digər yarısı isə üç autosom və bir Y xromosomu alır. Mayalanma zamanı X xromosomu daşıyan yumurta hüceyrə X xromosomlu spermatozoidlə mayalandıqda dişi, Y-xromosomlu spermatozoidlə mayalandıqda isə erkək fərdlər meydana çıxır. İnsanda və bütün məməlilərdə cinsiyyəti müəyyən etməyin xromosom mexanizmi drozofildə olduğu kimidir.